日前，網(wǎng)絡流傳“治療罕見病‘脊髓性肌萎縮癥’特效藥物需‘70萬元一支’天價，且國內(nèi)價格遠高于國外”，引發(fā)社會關注。

“脊髓性肌萎縮癥”是什么??？諾西那生鈉注射液是什么藥？為何藥價如此昂貴？該藥在國內(nèi)外市場真的售價懸殊嗎？國內(nèi)患者用藥價格是否有望下降？新華社記者就此展開調(diào)查。

焦點一：脊髓性肌萎縮癥是什么??？

據(jù)國家兒童醫(yī)學中心、北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師呂俊蘭介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）對兒童是一種致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活過2歲；Ⅱ型患者行走困難且常伴有嚴重的肺炎并發(fā)癥；Ⅲ型雖然不會影響壽命，但患者會全身無力，給其和家庭造成巨大的疾病負擔和精神痛苦。

湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師吳麗文稱，這種疾病以脊髓和下腦干中運動神經(jīng)元變性、丟失為特征，是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類的罕見病。

專家表示，我國SMA在新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000，目前約有SMA患者3萬多名，但新生兒中的致病基因攜帶率約為1/50，危險性很高，因此進行大規(guī)模產(chǎn)前篩查非常重要。

焦點二：諾西那生鈉注射液是什么藥？

專家介紹,諾西那生鈉注射液是嬰兒、兒童和成人5q型脊髓性肌萎縮癥的反義核苷酸治療藥物，也是國內(nèi)首個獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進口藥物。醫(yī)生通過鞘內(nèi)注射（通過腰穿將藥物注射到體內(nèi)）的方式，給患者用藥。

吳麗文告訴記者，患兒在確診后需盡早用藥：第一年需要注射6次藥物，頭2個月需注射4針；之后每4個月需注射1針。

吳麗文說，部分患兒在注射用藥后，運動能力有一定程度恢復。湖南一名2歲11個月大的患兒諾諾今年5月開始注射該藥，目前已注射4次。治療后，諾諾的運動能力得到較好恢復。

“從治療上來講，諾西那生鈉注射液的確有用，但并不能完全逆轉(zhuǎn)病情?！眳慰√m提醒稱。

焦點三：為何藥價如此昂貴？

記者了解到，諾西那生鈉注射液于2019年被批準進口上市，目前未納入醫(yī)保，由患者自費承擔。在國內(nèi)，該藥每單位價格為69.97萬元。

根據(jù)2019年新修訂的藥品管理法，藥價不再由政府定價，而以市場調(diào)節(jié)為主，通過醫(yī)保集中招標采購來發(fā)揮作用。南開大學法學院副院長、藥品法專家宋華琳說，罕見病患者人數(shù)少，具有臨床不確定性，因此藥物研發(fā)成本高，藥品價格昂貴。個別藥企往往由于技術領先獲得定價優(yōu)勢地位，這并不一定違反我國反壟斷法或藥品監(jiān)管相關法律法規(guī)。

他認為，罕見病進醫(yī)保屢屢引發(fā)關注的深層原因，是由于目前醫(yī)保類型能涵蓋的罕見病種類有限，且我國現(xiàn)階段商業(yè)醫(yī)保仍有待完善，罕見病患者的醫(yī)療需求難以完全滿足。

焦點四：該藥在國內(nèi)外市場是否售價懸殊？

網(wǎng)絡傳言該藥“在澳洲售價僅41美元，約合人民幣280元”“在日本近乎免費”，并稱“我們的醫(yī)院暴利居然到了如此駭人聽聞的程度”等。

記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，據(jù)澳大利亞藥物福利計劃（PBS）網(wǎng)顯示，普通病人用藥支付41美元每單位，但該藥品的政府采購價格為11萬澳元每單位。

另據(jù)記者了解，日本不久前將相關藥物納入醫(yī)療保障范圍，患者只需按該國整體醫(yī)保政策承擔相對低廉的費用。但該藥物本身仍為高價藥。

記者還發(fā)現(xiàn)，全球?qū)⒃撍幖{入公費醫(yī)保的國家有限。在美國，該藥每支售價12.5萬美元。在加拿大，一位當?shù)鼐用窀嬖V記者，就職公司為其購買了商業(yè)保險之后，使用該藥也需自費支付5700多美元每單位，并不便宜。據(jù)悉，大部分歐洲國家未將其納入公費醫(yī)保范圍。

焦點五：國內(nèi)患者用藥價格是否有望下降？

專家表示，因罕見病發(fā)病率低，藥品用量極少，價格昂貴，一一納入帶量采購實現(xiàn)降價難度不小。如何減輕這類患者的醫(yī)療費用壓力，目前仍是個難題。

記者了解到，2019年中國初級衛(wèi)生保健基金會啟動了“脊活新生-脊髓性肌萎縮癥SMA患者援助項目”，為符合項目申請條件的患者提供援助藥物?；純杭覍倏梢陨暾垍⒓釉椖浚谝荒甏蟾拍芤?40萬元價格注射6支原價每支70萬元的藥物。

呂俊蘭、吳麗文等專家表示，希望有關部門能夠研究辦法，通過醫(yī)保等綜合手段切實減輕該病患者的醫(yī)療負擔。改善罕見病患者治療與生存狀況需要國家、社會組織、醫(yī)療機構和患者共同努力。

宋華琳認為，對于發(fā)病率極低，診療費用極高的罕見病，應采取多渠道救助，如考慮予以醫(yī)療救助和專項救助，建立專項基金等。他建議，各省可根據(jù)自身經(jīng)濟社會發(fā)展水平、醫(yī)?；鸾Y余和罕見病發(fā)病診治等情況，確定該省納入醫(yī)療保障范圍的罕見病病種。

在日本生活工作的楊女士告訴記者，當?shù)夭糠志用窈蛯＜覍r格極高的該藥納入醫(yī)療保障表示了擔憂和不滿，認為這將威脅保障經(jīng)費的平衡與安全，擠占其他發(fā)病更廣、需求更迫切的病種被納入保障體系的機會。

多名專家認為，高價罕見病藥產(chǎn)生有其特殊性，目前無論是用集中采購談判還是納入醫(yī)保方式，推動其降價均有現(xiàn)實困難。

湖南省衛(wèi)生部門相關負責人表示，此前一些罕見病用藥問題得以成功解決，是因為我國人口基數(shù)大，部分病種的罕見病患者并不“罕見”，醫(yī)保部門可以利用以量換價等價格談判手段，促成企業(yè)降價，與現(xiàn)行保障制度形成共同利益。但從長遠來看，還有很多罕見病新藥臨床總量少，很難議價。因此真正解決罕見病用藥難、用藥貴的問題，需要積極發(fā)展商業(yè)保險，綜合利用慈善、救助等社會資源為患者減負，有關部門還應加快仿制藥研發(fā)和一致性評價，從根本上提高相關藥品的可及性。

記者帥才、屈婷